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B978-3-437-45417-2.00009-X

10.1016/B978-3-437-45417-2.00009-X

978-3-437-45417-2

Abb. 9.1

[O1074]

Trisomie 21 – Craniofaziale Auffälligkeiten

Abb. 9.2

[O1075]

Prader-Willi-Syndrom – Klinische Auffälligkeiten

Abb. 9.3

[O1076]

Cri-du-Chat – 8-jähriger Junge beim Reiten

Abb. 9.4

[S001]

a) Patientin mit Achondroplasie b) Größenvergleich mit gleichaltrigem gesunden Mädchen

Darstellung und Einteilung der genetischen Erkrankungen der nachfolgenden Kapitel anhand der genetischen Ursache

Tab. 9.1
Chromosomenstörung
Numerisch Strukturell
Chromosomenfehlverteilung mit einer abweichenden Anzahl von Chromosomen auf Grund einer sog. Non-Disjunction (Nicht-Trennung) eines Chromosomenpaars bei der Reduktionsteilung der Meiose.Das Risiko hierfür steigt mit zunehmenden Alter der Frau.
  • Trisomie: zusätzliches „freies“ Chromosom

  • Monosomie: Fehlen eines einzelnen Chromosoms

Translokationen (Chromosomenumlagerungen zwischen verschiedenen Chromosomen)
  • Balancierte Transolokation: für den Träger unauffällig, können aber vererbt werden

  • Unbalancierte Translokation: Träger hat entsprechende Auswirkungen

Deletion/Mikrodeletion: Fehlen von Chromosomenabschnitten
Trisomie 21, Klinefelter-Syndrom Cri-du-Chat-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom
Genmutationen
Monogen Polygen
Mutationen auf einem bestimmten Gen, die zu einem typischen Phänotyp führen: Autosomal-dominanter Erbgang Polygene (multifaktoriell) bedingte Erkrankungen: Veränderungen, die mehr als ein Gen betreffen.
Achondroplasie, Marfan Syndrom: Autosomal-rezessiver Erbgang
Dandy-Walker Syndrom: X-chromosomaler Erbgang

Bewertungskriterien nach Holm et al. (1993)

Tab. 9.2
Hauptkriterien Nebenkriterien
Neonatale und infantile Muskelhypotonie Herabgesetzte fötale Kindsbewegungen
Fütterungsprobleme in Säuglingsalter Charakteristische Verhaltensauffälligkeiten, Wutanfälle, gewalttätige Ausbrüche
Übermäßige und schnelle Gewichtszunahme nach dem 12. LM und vor dem 6. LJ Schlafstörungen
Charakteristische Merkmale des Gesichts (Langköpfigkeit, schmales Gesicht, mandelförmige Augen, klein wirkender Mund mit schmaler Oberlippe, nach unten gezogene Mundwinkel) Minderwuchs
Hypogonadismus Hypopigmentierung
Globale Entwicklungsverzögerungen, geringfügige bis mittelschwere mentale Retardierung Kleine Hände und/oder Füße
Hyperphagie (fehlende Sättigung) Schmale Hände mit geradem Ellenbogen
Deletion des Chromosomenabschnitts 15q11–13 Abnormitäten des Auges (Sehstörungen)
Dicker, visköser Speichel mit Verkrustungen in den Mundwinkeln
Artikulationsprobleme
Hautkratzen

Genetische Erkrankungen

Stephanie Burgenger

  • 9.1

    Trisomie 21373

  • 9.2

    Prader-Willi-Syndrom375

  • 9.3

    Cri-du-Chat-Syndrom379

  • 9.4

    Klinefelter-Syndrom380

  • 9.5

    Achondroplasie381

  • 9.6

    Marfan-Syndrom383

  • 9.7

    Dandy-Walker-Syndrom385

Bei genetisch bedingten Erkrankungen liegt eine Veränderung des ChromosomenChromosomensatzes oder eine Mutation eines bestimmten Gens vor (Tab. 9.1).

Klinischer Hinweis

Da das klinische Bild der erste Hinweis für eine genetische Erkrankung ist, ist eine genaue Dokumentation von Fehlbildungen und Entwicklungsauffälligkeiten auch von Seiten der Physiotherapie sehr hilfreich für die weitere Diagnosefindung.

Eine frühe Diagnosestellung ist häufig entscheidend für zielgerichtete Therapie- und Fördermöglichkeiten, die Beratung der Eltern und mögliche Vermeidung von krankheitsbedingten Komplikationen.

Die Abklärung bei unklaren Entwicklungsstörungen folgt meist einem ähnlich verlaufenden Schema:

  • Klinische Zeichen wie Fehlbildungen bzw. klinisches Erscheinungsbild (Phänotyp) führen zur Verdachtsdiagnose, auf die eine gezielte genetische Untersuchung folgt (Chromosomenanalyse, Fluoreszenz-in-situ Hybridisierung [FISH], Genanalyse), um den Genotyp zu bestimmen.

  • Kann der Phänotyp keinem Syndrom zugeordnet werden, findet ein breitgefächertes genetisches Screening statt, um den Genotyp zu ermitteln.

Trisomie 21

Die Trisomie 21Trisomie 21 (auch Down-SyndromDown-Syndrom) ist mit einer Prävalenz von etwa 0,15 % die häufigste numerische Chromosomenabweichung. Sie kennzeichnet sich durch unterschiedlich stark ausgeprägte Symptome wie einer mentalen Beeinträchtigung, einem typischen äußeren Erscheinungsbild, einer Muskelhypotonie und Organfehlbildungen.
Ätiologie
  • Bei der freien Trisomie 21 (95 % der Fälle) liegt ein zusätzliches freies Chromosom 21 vor.

  • Bei der Translokationstrisomie 21 (3–4 % der Fälle) ist ein überschüssiges Chromosom 21 oder ein Teil davon mit einem anderen Chromosom transloziert.

  • Bei der Mosaiktrisomie 21 (1–2 % der Fälle) ist eine Zelllinie mit freier Trisomie gepaart mit einem normalen Chromosomensatz.

Klinik
In der Klinik zeigen sich craniofaziale Auffälligkeiten (Abb. 9.1):
  • Bachyzephalus: kurzer Kopf mit abgeflachtem Hinterkopf (bei spätem Behandlungsbeginn)

  • Hypertelorismus: verbreiterter Augenabstand

  • Mongoloide Lidspalte: lateral ansteigende Lidspalten

  • Epikantus: sichelförmige Augenfalte am inneren Augenrand

  • Breite Nasenwurzel mit kleiner Nase

  • Offener Mund mit großer, hervorstehender und gefurchter Zunge (Makroglossie)

  • Tiefer Ohransatz mit kleinen, rundlichen Ohren

  • Kurzer Hals

Es zeigen sich außerdem Auffälligkeiten an den Extremitäten:
  • Kleine Hände und Füße mit kurzen Fingern und Zehen

  • Sandalenlücke: großer Abstand zw. erstem und zweiten Zeh

  • 4-Finger-Furche: durchgehende Linie auf der Handinnenfläche

Es können Auffälligkeiten der Körperstrukturen auftreten:
  • Muskuläre Hypotonie

  • Hypermobile Gelenke (insbesondere atlanto-axiales Kopfgelenk, Wirbelsäule, Hüfte, Patella und Sprunggelenke)

  • Vorgewölbter Bauch mit Rektusdiastase auf Grund von Bindegewebsschwäche und undifferenzierter Bauchmuskulatur

  • Narben- und Leistenbrüche

  • Verdauungsproblematiken (wie Obstipation)

Auffälligkeiten der inneren Organe:
  • Herzfehler (> 50 %)

  • Anomalien des Verdauungstrakts

  • Erhöhte Infektanfälligkeit

  • Sehstörungen

  • Etwa 20-fach erhöhtes Leukämierisiko

Abweichungen der kindlichen Entwicklungsphysiologie:
  • Geistige Retardierung (v. a. des abstrakten Denkens)

  • Verlangsamte motorische Entwicklung

  • Zentrale Koordinationsstörungen mit Asymmetrien (6.1)

  • Minderwuchs

Klinischer Hinweis

Oft zeigen sich aufgrund der Hypotonie und der großen Zunge Schwierigkeiten beim Essen und Trinken sowie eine verzögerte Sprachentwicklung. Logopädie ist hier hilfreich, um diese Problematiken anzugehen und die Sprachentwicklung zu fördern.

Ärztliche Diagnostik
Zu den pränatalen Maßnahmen gehören die Nackentransparenzmessung in der 12. SSW, Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion) mit Chromosomenanalyse.
Postnatal kann die Verdachtsdiagnose durch typisches Erscheinungsbild, Chromosomenanalyse bestätigt werden.
Ärztliche Behandlung
Eine kausale Therapie der Trisomie 21 ist nicht möglich. Organfehlbildungen wie Herzfehler, Darmverschlüsse und Leistenbrüche werden operativ behandelt. Infektionen (z. B. der Atemwege) können medikamentös behandelt werden.
Physiotherapeutischer Befund
Auf Grund des stark variierenden Krankheitsbildes muss abhängig vom Alter des Kindes ein individueller physiotherapeutischer Befund angefertigt werden.
  • Motorischer Entwicklungsstand

    • Beurteilung der Spontanmotorik (2.4)

    • Validierte Grenzsteine der Entwicklung nach Michaelis und Niemann

    • Neuromuskuloskelettale und bewegungsbezogene Funktionen (ICF-CY) (2.10.2): Muskeltonus, Aufrichtungsfähigkeit Rumpf, Stabilisation von Hüfte, Knie und Fuß, Stützfähigkeit obere Extremität, Koordination, Ausdauer

    • Lagereaktion nach Vojta (2.8.2)

    • Testung der Frühkindlichen Reflexe (2.8.1)

  • Kognitiver Entwicklungsstand (Spielentwicklung nach Piaget 1.5)

Physiotherapie
Ziele
0–18 Monate (freier Gang):
  • Physiologische Bewegungsmuster (u. a. Bauchlage, Drehen, Robben, Krabbeln, Sitz, Stand und Positionswechsel, 1.1)

  • Tonusaufbau und physiologische Aufrichtung:

    • Aufrichtung und Stabilisation des Rumpfes, zunächst in horizontalen Positionen (Bauchlage, Vierfüßlerstand), in die Vertikale folgend (Sitz, Stand)

    • Stützfunktion der oberen und unteren Extremität

    • Symmetrie des Rumpfes

1,5–5 Jahre:
  • Zielgerichtete Wahrnehmung, Verarbeitung und Integration sensorischer Reize (Eigenwahrnehmung und Fremdwahrnehmung)

  • Aufrichtung der Wirbelsäule, des Beckens und der Beinachsen im Stand und Gang

  • Kontrolle und Koordination komplexer Willkürbewegungen (wie bipedale und monopedale Sprünge, Koordination der Körperhälften und Kreuzen der Mittellinie)

  • Rotation um die Körperlängsachse

  • Selbstständigkeit im Alltag (Körperpflege, An- und Auskleiden, Nahrungsaufnahme)

Ab 5 Jahren:
  • Visuomotorik: Hand-Auge-Koordination zum zielgerichteten Fangen und Werfen, Schreiben, bimanuellen Besteckgebrauch, Schleife binden, Brote schmieren etc.

  • Vermeidung von Fehlstellungen (wie Skoliosen, Fuß- und Beinfehlstellungen)

  • Kräftigung und Stabilisation von Rumpf, Hüfte, Knie und Sprunggelenken

  • Ausdauerfähigkeit

Maßnahmen
Die aufgrund der Komplexität des Krankheitsbildes sehr vielfältigen Maßnahmen beruhen auf neurophysiologischen Konzepten und werden je nach Zielsetzung ausgewählt:
  • Unterstützung der motorischen Entwicklung nach Bobath und/oder Vojta (3.1 und 3.2)

  • Anleitung von Handling im Alltag nach Bobath (3.1)

  • Orofaziale Stimulation nach Castillo Morales (3.8)

  • Psychomotorische Entwicklungsförderung (3.7)

  • Sensorische Integrationstherapie (3.6)

  • Tiergestützte Therapie und Hippotherapie (3.11 und 3.12)

Expertenwissen

Interdisziplinäre Zusammenarbeit

Im Säuglings- und Kleinkindalter sollte die Entwicklung des Spiel- und Sozialverhaltens sowie der kognitiven Fähigkeiten von Heilpädagogen unterstützt werden.

Um im Kindergarten- und Schulkindalter gezielte Handlungen zu trainieren und kognitive Fähigkeiten zu stärken, kommt die Ergotherapie zum Einsatz.

Eine frühzeitige und komplexe Unterstützung hilft dem Kind, seine Potenziale nutzen und später ein möglichst selbstständiges Leben führen zu können. Dabei sollten die Therapien aufeinander aufbauen und maximal 2 Therapieformen gleichzeitig stattfinden.

Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-SyndromPrader-Willi-Syndrom ist mit einer Prävalenz von etwa 1:20.000 eine seltene genetische Erkrankung. Sie ist durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie, eine Essstörung (die zur Adipositas führen kann), einer mentalen Retardierung und einer Unterentwicklung der Geschlechtsorgane gekennzeichnet.

Ätiologie
Eine mögliche Ursache ist eine Genmutation auf Chromosom 15:
  • Deletion: Teil des väterlichen Chromosoms fehlt

  • Uniparentale Disomie: Chromosom 15 der Mutter liegt zweimal vor

  • Imprinting-Fehler: Fehlerhafte Prägung der Gene auf dem väterlichen Chromosom 15

Außerdem können Anomalien im Hypothalamus zugrunde liegen, die zu einer mangelnden Hormonausschüttung führen.
Klinik
Das klinische Erscheinungsbild wird in einem Bewertungsschema nach Holm et al. (1993) deutlich. Zusätzlich gibt es altersspezifische Kennzeichen (Abb. 9.2).
Säuglinge und Kleinkinder:
  • Intrauterin: klein, verminderte fetale Bewegungen und abnorme Geburtslage führen meist zur Kaiserschnittentbindung

  • Schläft viel, hypoton

  • Motorische Entwicklungsverzögerungen

Ab dem 2. Lebensjahr:
  • Gefahr der Hyperphagie (übermäßige Nahrungsaufnahme) aufgrund fehlender Sättigung (Gefahr von Gewichtszunahme und Adipositas)

  • Diabetes mellitus Typ 2 als mögliche Folge von Adipositas

  • Kognitive Einschränkungen mit Lern- und Verhaltensschwierigkeiten

  • Mögliche Folgen: Skoliose (5.5.4), Kyphose (M. Scheuermann, 5.5.5)

Klinischer Hinweis

Da die infantile muskuläre Hypotonie als Hauptkennzeichen des Prader-Willi-Syndroms viele andere Ursachen haben kann, müssen Differenzialdiagnosen in Betracht gezogen werden. Ein sehr ähnliches Erscheinungsbild zeigt das Angelmann-Syndrom, sodass nur eine molekulare Analyse das konkrete Krankheitsbild differenzieren kann.

Ärztliche Diagnostik
Es existiert ein Bewertungsschema, um die Diagnose zu erleichtern (Tab. 9.2). Es kann jedoch nur eine molekulargenetische Analyse die eindeutige Diagnosestellung liefern.
Ärztliche Behandlung
Zuerst steht die Verordnung von Physiotherapie und Logopädie im Vordergrund.
Bereits im Säuglingsalter beginnt die Gabe von Wachstumshormonen, die bis zum Abschluss des Längenwachstums stattfindet. Sie hat einen positiven Einfluss auf den Minderwuchs, eine Abnahme der Fettmasse und eine Zunahme der Muskelmasse, sodass eine gesteigerte Kraft und Ausdauer sichtbar werden.

Physiotherapeutischer Befund

Motorischer Entwicklungsstand:
  • Beurteilung der Spontanmotorik 2.4

  • Validierte Grenzsteine der Entwicklung nach Michaelis und Niemann

  • Neuromuskuloskelettale und bewegungsbezogene Funktionen (ICF-CY) (2.10.2): Muskeltonus, Aufrichtungsfähigkeit Rumpf, Stabilisation von Hüfte, Knie und Fuß, Stützfähigkeit obere Extremität, Koordination, Ausdauer

  • Lagereaktionen nach Vojta 2.8.2

  • Testung der Frühkindlichen Reflexe 2.8.1

Kognitiver Entwicklungsstand (Spielentwicklung nach Piaget, 1.5)
Ab dem 2. Lebensjahr: Haltungsbefund (v. a. der Wirbelsäule hinsichtlich Skoliose, Kyphose 5.5)

Physiotherapie

Ziele
0–24 Monate (freier Gang):
  • Physiologische Bewegungsmuster (u. a. Bauchlage, Drehen, Robben, Krabbeln, Sitz, Stand und Positionswechsel, 1.1)

  • Tonusaufbau und physiologische Aufrichtung

    • Aufrichtung und Stabilisation des Rumpfes, zunächst in horizontalen Positionen (Bauchlage, VFST), folgend in der Vertikalen (Sitz, Stand)

    • Stützfunktion der oberen und Extremität

    • Symmetrie vom Rumpf

  • Sicherung und Erleichterung der Nahrungsaufnahme

Ab dem 2. Lebensjahr:
  • Erhalt bzw. Erarbeitung der Rumpfsymmetrie

  • Gewichtsregulation durch Bewegung

  • Zielgerichtete Wahrnehmung, Verarbeitung und Integration sensorischer Reize (Eigen- und Fremdwahrnehmung) (3.6)

  • Aufrichtung der Wirbelsäule, des Beckens und der Beinachsen im Stand und Gang

  • Kontrolle und Koordination komplexer Willkürbewegungen (wie bipedale und monopedale Sprünge, Koordination der Körperhälften und Kreuzen der Mittellinie)

  • Selbstständigkeit im Alltag (Körperpflege, An- und Auskleiden, Nahrungsaufnahme)

  • Visuomotorik: Hand-Auge-Koordination zum zielgerichteten Fangen und Werfen, Schreiben, bimanuellen Besteckgebrauch, Schleife binden, Brote schmieren etc.

  • Vermeidung skoliotischer Fehlstellungen

Expertenwissen

„Physio meets Ernährungsberatung“

Da das auffällige Essverhalten zu einer Adipositas führen kann, ist eine enge Zusammenarbeit von Physiotherapeuten und Diätassistenten notwendig. Ein gut abgestimmter Ernährungs- und Bewegungsplan ist essenziell, um die Gewichtszunahme und daraus resultierende Folgen wie Diabetes zu minimieren.

Maßnahmen
  • Unterstützung der motorischen Entwicklung nach Bobath und/oder Vojta (3.1 und 3.2)

  • Anleitung von Handling im Alltag nach Bobath (3.1)

  • Orofaziale Stimulation nach Castillo Morales (3.8)

  • Psychomotorische Entwicklungsförderung (3.7)

  • Sensorische Integrationstherapie (3.6)

  • Erstellung von Trainingsprogrammen zur körperlichen Aktivierung

  • Skoliosebehandlung nach Schroth (3.9), Vojta, Bobath (3.1 und 3.2)

  • Fußbehandlung nach Zukunft-Huber (3.10)

  • Vibrationsplattentraining (3.13)

Literatur

Holm et al., 1993

V.A. Holm S.B. Cassidy M.G. Butler J.M. Hanchett L.R. Greenswag B.Y. Whitman F. Greenberg Prader Willi Syndrome: Concensus diagnostic criteria Pediatrics 91 1993 398 402

Cri-du-Chat-Syndrom

Das Cri-du-Chat-SyndromCri-du-Chat-Syndrom, auch Katzenschrei-SyndromKatzenschrei-Syndrom oder 5p-Syndrom5p-Syndrom genannt, hat seinen Namen auf Grund der Katzenschrei ähnlichen Laute im Säuglingsalter.
Ätiologie
Zugrunde liegt eine strukturelle Chromosomenanomalie mit einem partiellen Fehlen von genetischem Material am kurzen Arm von Chromosom 5.
Klinik
  • Katzenschrei ähnliche Laute im Säuglingsalter, hohe Stimmlage im späteren Alter

  • Mikrozephalie

  • Saug- und Schluckschwierigkeiten

  • Motorische und kognitive Beeinträchtigungen

  • Muskuläre Hypotonie

  • Fehlhaltungen Wirbelsäule (Skoliose, Kyphose 5.5)

  • Fußfehlstellungen (5.4)

  • Häufig Unruhe, Hyperaktivität, Konzentrations- und Aufmerksamkeitsschwäche

Ärztlich Diagnostik
Die Bestätigung kann durch eine zytogenetische Untersuchung erfolgen.
Ärztliche Behandlung
Das Cri-du-Chat-Syndrom ist nicht ursächlich behandelbar. Maßnahmen beziehen sich vor allem auf die Verordnung von Frühförderung, Physiotherapie und Logopädie.

Physiotherapeutischer Befund

  • Motorischer Entwicklungsstand

    • Beurteilung der Spontanmotorik (2.4)

    • Neuromuskuloskelettale und bewegungsbezogene Funktionen (ICF-CY 2.10.2): Muskeltonus, Aufrichtungsfähigkeit Rumpf, Koordination

  • Haltungsbefund, v. a. Wirbelsäule und Füße

  • Kognitiver Entwicklungsstand (1.5)

Physiotherapeutischer Befund

Ziele
  • Physiologische Bewegungsmuster anbahnen (u. a. Bauchlage, Drehen, Robben, Krabbeln, Sitz, Stand und Positionswechsel, 1.1)

  • Tonusaufbau und physiologische Aufrichtung

    • Symmetrische Aufrichtung und Stabilisation des Rumpfes

    • Physiologische Bein- und Fußachsen

  • Zielgerichtete Wahrnehmung, Verarbeitung und Integration sensorischer Reize

  • Erleichterung der Nahrungsaufnahme

Maßnahmen
  • Unterstützung der motorischen Entwicklung nach Bobath und/oder Vojta (3.1 und 3.2)

  • Anleitung von Handling im Alltag nach Bobath (3.1)

  • Orofaziale Stimulation nach Castillo Morales (3.8)

  • Sensorische Integrationstherapie (3.6)

  • Tiergestützte Therapie und Hippotherapie (3.11 und 3.12, Abb. 9.3)

Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-SyndromKlinefelter-Syndrom ist eine angeborene numerische Chromosomenstörung beim männlichen Geschlecht. Diese hat Auswirkung auf eine Unterfunktion der Gonaden (Hoden) und führt zu einem Testosteronmangel.
Ätiologie
Es liegt eine numerische Chromosomenstörung mit einem zusätzlichen X-Chromosomen (Chromosomensatz 47, XXY) zugrunde.
Klinik
  • Hypogonadismus (Unterfunktion der Hoden)

  • Vermehrtes Längenwachstum (v. a. der Beine)

  • Verzögerte motorische Entwicklung

  • Muskelhypotonie

  • Sprachentwicklungsverzögerungen

  • Geringe Behaarung, vergrößerte Brustdrüsen

  • Aufgrund der fehlenden männlichen Merkmale kann es zu Zurückweisungen durch Gleichaltrige kommen und somit zu Verhaltensauffälligkeiten und mangelndem Selbstvertrauen

  • Lern- und Konzentrationsschwierigkeiten mit Lese-Rechtschreibschwäche

Ärztliche Diagnostik
  • Chromosomenanalyse bereits pränatal möglich

  • Abklärungspunkt in der Vorsorgeuntersuchung für Jugendliche

  • Häufig Diagnosestellung erst im Erwachsenenalter bei Kinderwunsch

Ärztliche Behandlung
Kontrolle des Hormonspiegels und eventuelle Gabe von Testosteron finden bereits zu Beginn der Pubertät statt.
Physiotherapeutischer Befund
  • Motorischer Entwicklungsstand

    • Beurteilung der Spontanmotorik (2.4)

    • Validierte Grenzsteine der Entwicklung nach Michaelis und Niemann

    • Neuromuskuloskelettale und bewegungsbezogene Funktionen (ICF-CY) (2.10.2): Muskeltonus, Aufrichtungsfähigkeit Rumpf, Muskelkraft, Koordination, Ausdauer

Physiotherapie
Ziele
  • Anbahnung physiologischer Bewegungsmuster (u. a. Bauchlage, Drehen, Robben, Krabbeln, Sitz, Stand und Positionswechsel, 1.1)

  • Steigerung von Muskelkraft, Kraftausdauer und Koordination für eine altersgerechte Leistungsfähigkeit

Maßnahmen
  • Unterstützung der motorischen Entwicklung nach Bobath und/oder Vojta (3.1 und 3.2)

  • Erstellung von Trainingsprogrammen zur Steigerung von Muskelkraft, Ausdauer und Koordination

Achondroplasie

Die AchondroplasieAchondroplasie (auch: Chondrodysplasie) ist eine genetisch bedingte Form der Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs gekennzeichnet ist.
Ätiologie
In 80 % liegt eine spontane Neumutation mit einer Punktmutation auf dem Wachstumsfaktor Gen (FGFR-3) mit Auswirkung auf eine mangelnde Knorpelbildung und früher Verknöcherung vor.
Bei einem Anteil von 20 % liegt eine autosomal dominant vererbte Mutation vor.
Klinik
Hauptsymptom ist der dysproportionale Minderwuchs bei fast normaler Rumpflänge und verkürzten Extremitäten (v. a. der Oberschenkel und Oberarme). Die Körpergröße liegt bei Erwachsenen im Durchschnitt zwischen 120–130 cm (Abb. 9.4).
Weitere körperliche Auffälligkeiten:
  • Vorgewölbte Stirn

  • Tiefe Nasenwurzel

  • Kurze Finger

  • Genua vara oder Genua valga (5.3)

  • Hyperlordose und verstärke BWS-Kyphose (5.5)

  • Muskelhypotonie (Entwicklungsverzögerungen)

Mögliche Komplikationen:
  • Apnoe (kurze Atemaussetzer)

  • Gefahr von Spinalkanalstenosen, die zu Lähmungen führen können

  • Infekte der oberen Atemwege und des Mittelohrs aufgrund kleinem Gehörgang und großen Gaumenmandeln

Ärztliche Diagnostik
Pränatal finden sich erste Anzeichen im Ultraschall (großer Kopf/verkürzter Oberschenkel).
Postnatal entsteht die Verdachtsdiagnose durch das klinische Erscheinungsbild und kann über das charakteristische Röntgenbild und Genuntersuchung mittels einer Blutprobe bestätigt werden.
Ärztliche Behandlung
Die Therapie ist symptomatisch und findet zunächst konservativ über Physiotherapie statt. Hat die konservative Therapie keinen Erfolg, sind operative Eingriffe möglich:
  • Bei starken Beindeformitäten besteht die Möglichkeit der operativen Beinverlängerung und Beinbegradigung, um starke Fehlbelastungen und Schmerzen zu verringern.

  • Bei Spinalkanalstenosen mit Lähmungserscheinungen ist eine operative Stabilisierung oder Dekomprimierung möglich.

Tipps und Fallen

Die Achondroplasie hat nur Einschränkungen auf körperlicher Ebene, nicht auf mentaler oder kognitiver Ebene. Eine altersgerechte Behandlung ist wichtig, die sich nicht an der Größe des Kindes orientiert.

Die Unterstützung eines guten Selbstbewusstseins und der Selbstständigkeit spielt eine entscheidende Rolle in der Begleitung.

Physiotherapeutischer Befund
  • Motorischer Entwicklungsstand

    • Beurteilung der Spontanmotorik (2.4)

    • Neuromuskuloskelettale und bewegungsbezogene Funktionen (ICF-CY) (2.10.2): Muskeltonus, Aufrichtungsfähigkeit Rumpf, Muskelkraft, Koordination, Ausdauer

  • Haltungsbefund (v. a. Wirbelsäulen- und Beinfehlstellungen) (5.3 und 5.5)

Physiotherapie
Ziele
  • Physiologische Bewegungsmuster (u. a. Bauchlage, Drehen, Robben, Krabbeln, Sitz, Stand und Positionswechsel, 1.1)

  • Tonusaufbau und Aufrichtung im möglichst physiologischen Alignment

    • Symmetrische Aufrichtung und Stabilisation des Rumpfes

    • Ventrale Rumpfmuskulatur

    • Aufrichtung der Bein- und Fußachsen

  • Stärkung des Selbstvertrauens

Maßnahmen
  • Unterstützung der motorischen Entwicklung nach Bobath und/oder Vojta (3.1 und 3.2)

  • Erstellung von Trainingsprogrammen zur Steigerung von Muskelkraft und Ausdauer zur symmetrischen Aufrichtung von Wirbelsäule und Beinachsen

  • Psychomotorische Entwicklungsförderung zur Stärkung des Selbstvertrauens (3.7)

Marfan-Syndrom

Das Marfan-SyndromMarfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung des Bindegewebes mit dem Hauptmerkmal des Aortenaneurysmas, das gleichzeitig die häufigste Todesursache darstellt, wenn das Syndrom nicht erkannt wird.
Ätiologie
Ursächlich ist eine Mutation im Gen für Fibrillin-1 auf dem langen Arm des Chromosoms 15, das zu einer mangelnden Elastizität des Gewebes (u. a. in der mittleren Aortenschicht) führt.
Klinik
Das Marfan-Syndrom zeigt eine große Symptomvielfalt und die Beeinträchtigung in verschiedenen Organsystemen:
  • Herz (Aortendissektion, -aneurysma, Herzklappenfehler) (7.2)

  • Augen (starke Kurzsichtigkeit, Netzhautablösung)

  • Skelett:

    • Skoliose (5.5.4)

    • Hyperkyphose (5.5.3), Trichter- oder Kielbrust (5.5.8)

    • Hochwuchs

    • Hypermobilität der Gelenke

    • Muskelhypotrophie

    • Arachnodaktylie (lange, schmale Finger)

  • Dehnungsstreifen

  • Leistenbrüche

  • Pneumothorax

Ärztliche Diagnostik
Die Diagnostik erfolgt durch die Gent-NosologieGent-Nosologie anhand der klinischen Symptome in den verschiedenen Organbereichen. Zusätzlich ist eine genetische Untersuchung möglich, um Differenzialdiagnosen auszuschließen.
Ärztliche Behandlung
Die ärztliche Behandlung besteht aus dem prophylaktischen Einsatz von Betablockern zur Verlangsamung der Aortendissektion mit regelmäßiger Untersuchung der Aorta, um bei einem kritischen Wert operativen einzugreifen. Die symptomatische Therapie wird von regelmäßigen, orthopädischen und augenärztlichen Untersuchungen begleitet.
Physiotherapeutischer Befund
  • Haltungsbefund

    • Rumpf: Skoliose (5.5.4), Hyperkyphose (5.5.3), Trichter-/Kielbrust (5.5.8)

    • Knie: Genu recurvatum (5.5.4)

  • Neuromuskuloskelettale und bewegungsbezogene Funktionen (ICF-CY) (2.10.2):

    • Muskeltonus

    • Aufrichtungsfähigkeit Rumpf

  • Manuelle Diagnostik (2.5)

    • Hypermobilität der Gelenke

    • Muskelkraft

Physiotherapie
Ziele
  • Symmetrische Aufrichtung und Stabilisation des Rumpfes

  • Stützfunktion der oberen Extremität und unteren Extremität mit Stabilisation der hypermobilen Gelenke

  • Vermeidung von Wirbelsäulenfehlstellungen

  • Thoraxmobilisation

Maßnahmen
  • Unterstützung der motorischen Entwicklung nach Bobath und/oder Vojta (3.1 und 3.2)

  • Skoliosebehandlung nach Schroth (3.9) und Vojta (3.2)

  • Kräftigung der gelenkstabilisierenden und rumpfaufrichtenden Muskulatur

  • Atemtherapie (3.5)

Dandy-Walker-Syndrom

Das Dandy-Walker-SyndromDandy-Walker-Syndrom ist eine angeborene Hirnfehlbildung des Kleinhirns, die zu motorischen und z. T. kognitiven Einschränkungen führt.

Ätiologie
Dem Dandy-Walker-Syndrom können sowohl genetische als auch nicht genetische Ursachen zugrunde liegen:
  • Genetisch: In Kombination mit anderen Syndromen aufgrund einer Chromosomenaberration

  • Nicht genetisch: Äußere Faktoren in der Schwangerschaft

Klinik
  • Die Erweiterung des 4. Ventrikels führt häufig zu Hirndruck und einem Hydrozephalus (erhöhte Reizbarkeit, Erbrechen, Epileptische Anfälle)

  • Unterentwicklung oder Fehlen des Kleinhirnwurms (Verbindung der Kleinhirnhälften) führt zu Auffälligkeiten der Bewegungssteuerung und Koordination, Ataxie, Hypotonie Nystagmus

  • Organfunktionsstörungen (v. a. Herzfehlbildungen, Nierenanomalien und Dickdarmerweiterungen)

  • Beeinträchtigung der kognitiven Entwicklung

Ärztliche Diagnostik
Die ärztliche Diagnostik findet pränatal über Ultraschall statt und zeigt einen vergrößerten 4. Ventrikel und Fehlbildungen des Kleinhirns.
Im ersten LJ zeigen sich ein vergrößerter Kopfumfang aufgrund des Hirnwasserdrucks sowie ataktische Symptome und motorische Entwicklungsverzögerungen.
Ärztliche Behandlung
Die rechtzeitige Verordnung von physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Maßnahmen unterstützt die motorische Entwicklung.
Bei steigendem Hirndruck muss operativ eine Shunt-Versorgung stattfinden.
Epileptische Anfälle müssen medikamentös eingestellt werden.

Physiotherapeutischer Befund

  • Motorischer Entwicklungsstand

    • Beurteilung der Spontanmotorik (2.4)

    • Lagereaktionen nach Vojta (2.8.2)

    • Reflexe (2.8.1)

    • Neuromuskuloskelettale und bewegungsbezogene Funktionen (ICF-CY 2.10.2): Muskeltonus, Muskelkraft, Koordination

  • Kognitiver Entwicklungsstand (1.5)

Physiotherapie

Ziele
  • Physiologische Bewegungsmuster (u. a. Bauchlage, Drehen, Robben, Krabbeln, Sitz, Stand und Positionswechsel, 1.1)

  • Adäquate Gleichgewichtsreaktionen

  • Kontrolle und Koordination komplexer Willkürbewegungen (wie Springen, Koordination der Körperhälften und Kreuzen der Mittellinie)

Maßnahmen
  • Unterstützung der motorischen Entwicklung nach Bobath und/oder Vojta (3.1 und 3.2)

  • Psychomotorische Entwicklungsförderung (3.7)

Literatur

Arslan-Kirchner et al., 2008

M. Arslan-Kirchner Y. von Kodolitsch J. Schmidtke Genetische Diagnostik beim Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen Dtsch Arztbl 105 27 2008 483 491

Cassidy and Driscoll, 2009

S. Cassidy D. Driscoll Practical Genetics Prader-Willi syndrome European Journal of Human Genetics 17 2009 3 13

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin, 2016

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin S2k-Leitlinie Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter AWMF-Register-Nr.: 027/051 2016

Gunay-Aygun et al., 2001

M. Gunay-Aygun The Changing Purpose of Prader-Willi Syndrome Clinical Diagnostic Criteria and Proposed Revised Criteria PEDIATRICS 108 5 2001 e92

Nieschlag, 2013

E. Nieschlag Klinefelter-Syndrom Häufigste Form des Hypogonadismus, aber oft übersehen und unbehandelt Dtsch Arztbl Int 110 20 2013 347 353

Steffers, 2003

G. Steffers Pädiatrie Krankheitslehre für Physiotherapeuten und Masseure 2003 Urban & Fischer München

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